黑尿症是一種罕見的遺傳性疾病，屬於人類先天性代謝異常。 發病率約為 20~500 萬人中有 1 人。

與酪氨酸及苯丙氨酸的代謝障礙有關，患者尿液中含有大量尿黑素 (alkaptonuria)， 在空氣中放置後會變黑，且耳朵、眼睛鞏膜等軟骨區也會出現黑色沉積。

尿黑酸具有毒性，會侵襲骨骼與軟骨，使軟骨區加速老化， 逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等症狀。

患兒通常沒有明顯不適，但成年患者因骨組織長期黑素沉積， 可能導致脊柱與關節病變，末期甚至出現骨關節炎。 許多病例是在手術中才被發現。

近年來國際間對黑尿症的關注提高，發現約旦某些區域及印度特定宗教團體盛行率較高。 在台灣亦有患者，但目前尚未列入國健署公告的罕病。