多發性神經纖維瘤症是一種自體顯性遺傳疾病，病人的神經系統 (神經纖維細胞) 出現不正常增生，形成許多腫瘤。

依病變區域可分為兩型：

第一型 (週邊神經型)：病變發生在腦與脊髓之外的週邊神經組織。 臨床表現以多發性的表皮腫瘤與色素沉著斑塊為最大特徵。

第二型 (中樞神經型)：以腦與脊髓的神經腫瘤為主，尤其是雙側聽神經腫瘤， 皮膚症狀相對較輕微。

這些腫瘤常伴隨周圍組織的增生與變形，例如皮膚異常或骨骼變形。 目前尚無根治療法。