一種罕見的遺傳性疾病，一種人類的先天性代謝疾病。
發病率20~500萬人有1人!

和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，
因病患尿中含有大量的尿黑素(alkaptonuria)，
在空氣中放久會變黑(楓樹糖漿的顏色)，且病患的軟骨區會變黑，如耳、眼、鞏膜都可見黑色。

尿黑酸有毒，會侵襲骨骼和軟骨，使軟骨區變成黑色，致使這些部位加速老化，逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等癥狀。

患兒並無其它不舒適癥狀。
成年患者骨組織內長期黑素沉積可造成脊柱和關節病變。
末期可能具有骨關節炎。很多報告指出患者多為手術中發現患病。

近幾年來國際間對於黑尿症的關注提高，進而發現約旦的某些特殊區域及印度的特定宗教團體都有較高的盛行率。因此很可能在開發中國家還有許多黑尿病患者尚未被診斷出來。在台灣亦有黑尿症患者，然此症目前並非國健署公告罕病。